Vizionári v zdravotníctve: Život so spinálnou muskulárnou atrofiou

Vizionári v zdravotníctve: Život so spinálnou muskulárnou atrofiou
Diskusia o živote so spinálnou muskulárnou atrofiou v rámci konferencie Vizionári v zdravotníctve. Zdroj: Vizionári

Spinálna muskulárna atrofia. Toto dedičné, nervovo-svalové ochorenie, postihuje časť nervového systému, ktorý umožňuje pohyb svalov ovládaných vôľou. Pacienti buď vôbec nedokážu sedieť, stáť a chodiť alebo s rozvojom choroby o tieto schopnosti prichádzajú. Časté sú však aj problémy s dýchaním a prehĺtaním.

Ako sa žije takýmto pacientom? Na čo všetko sa majú pripraviť, keď im lekár oznámi ich diagnózu? Na tieto i ďalšie otázky ohľadne tzv. SMA sa odpovedali odborníci v diskusii Vizionári v zdravotníctve.

Pozvanie moderátorky Zlatice Švajdovej Puškárovej prijali hlavná odborníčka MZ pre detskú neurológiu a prednostka kliniky detskej neurológie LF UK a NÚDCH Miriam Kolníková, odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb Tatiana Foltánová, neurológ z bratislavskej Univerzitnej nemocnice Marek Krivošík, zástupkyňa Organizácia muskulárnych dystrofikov Andrea Madunová, ako aj zástupkyne zdravotných poisťovní Monika Lainczová (Dôvera) a Lucia Vitarius (VšZP).

Najčastejšie postihujte deti, no v riziku sú aj dospelí

SMA sa najčastejšie sa objavuje u detí, postihuje 1 z 10 000 ľudí a je to hlavná genetická príčina smrti u dojčiat. Na Slovensku sa ochorenie „preslávilo“ vďaka najdrahšiemu lieku na svete za 2 mil. dolárov, avšak bez rizika nie sú ani dospelí, objavuje sa u mladých ľudí vo veku okolo 30 rokov.

Novorodenecký skríning už na jeseň

Na Slovensku by mal už tento rok začať očakávaný novorodenecký skríning. Podľa Miriam Kolníkovej, hlavnej odborníčky MZ SR pre detskú neurológiu, ide o zásadný moment, ochorenie je totiž dobré odhaliť a liečiť ešte predtým, než sa samo prejaví: „Čím rýchlejšie liečbu začneme, tým lepší efekt očakávame. Navrátiť späť postihnutú zmenu už nevieme, ale liečba ovplyvní to, že nepríde k ďalšiemu zhoršeniu.“ Novorodenecký skríning formou tzv. suchej kvapky by mohol spustiť najneskôr na jeseň 2022.

Dospelí sa nevedeli dostať k liečbe

V lete 2021 pacientske organizácie upozornili, že dospelí pacienti s SMA nemajú automatický prístup k liečbe. Nárok na ňu mala iba osoba, u ktorej sa prvé príznaky ochorenia vyskytli do 36. mesiaca života, no niekedy sa prvé príznaky naozaj objavia neskôr. Títo ľudia potom museli žiadať o výnimky a ochorenie napredovalo.

„Od prvého marca sa zmenili indikačné obmedzenia. Lieči sa SMA prvého typu, 3A a 3B a aj tí spomínaní asymptomatickí pacienti, u ktorých ešte nie sú príznaky ochorenia, ale u ktorých sa genetickým vyšetrením dokázalo, že ochorenie je prítomné, to súvisí s tým genetickým skríningom,“ povedala Lucia Vitarius zo Všeobecnej zdravotnej poisťovne. Výnimkou sú stále pacienti s SMA 4, ktorým ochorenie diagnostikovali až v dospelosti. „Na liečbu nárok nemajú ale to nie je slovenská dohoda, to je zatiaľ celosvetové usmernenie,“ doplnila Kolníková.

Veľa otázok

Aké sú prejavy SMA? Môžu páry dopredu zistiť, či ich dieťa dostane toto ochorenie? Ako je to s liečebnými centrami? Odpovede na tieto a ďalšie otázky nájdete v priloženom videu z dnešnej Vizionárskej diskusie.

NAJČÍTANEJŠIE ČLÁNKY

Voyo

Sledujte Televízne noviny vo full HD a bez reklám na VOYO

K téme Vizionári

Dôležité udalosti