Dvojčatá zabila extrémne vzácna genetická porucha. Na celom svete ňou trpí iba 13 ľudí

Dvojčatá zabila extrémne vzácna genetická porucha. Na celom svete ňou trpí iba 13 ľudí
Dvojčatá Lucas a Aiden Pickerillovci. Zdroj: Profimedia.sk

Po ich narodení nič nenasvedčovalo tomu, že niečo nie je v poriadku. Ešte pred prvými narodeninami však dvojčatá z Veľkej Británie postihli ťažké zdravotné problémy vyvolané extrémne vzácnou genetickou poruchou.

Spočiatku sa zdalo, že na Lucasa a Aidena čaká šťastné detstvo. Keď mali deväť mesiacov, všetko sa zmenilo. Lekári im diagnostikovali zriedkavé ochorenie NRROS, ktoré bolo objavené až v roku 2020 a na celom svete ním trpí iba 13 ľudí.

Prvých deväť mesiacov života sa Lucasovi a Aidenovi z Veľkej Británie darilo dobre. Zrazu sa ale ich zdravotný stav rapídne zhoršil. „Keď sa narodili, boli to úplne normálne zdravé bábätká. Hrali sa, sedeli, smiali sa, jedli a robili všetko, čo normálne deti,“ opísala pre denník Mirror ich matka Nicole. 

Lucas a Aiden Pickerillovci so sestrou Josie a rodičmi Adamom a Nicolou. Zdroj: profimedia.sk/SWNS

Ich matke sa zdalo, že postupne zabúdajú aj na základné zručnosti a prestávajú hovoriť. Podľa slov Nicole sa vrátili do rovnakej fázy, v akej boli ako novorodenci. Postupne sa pridali aj epileptické záchvaty a v 18. mesiaci života chlapcov postihovali na dennej báze.

Lekári im urobili množstvo vyšetrení. Pravdu ale ukázali až genetické testy, ktoré odhalili poruchu NRROS. Tento syndróm spôsobuje mutáciu génu, pre ktorú dochádza u pacientov k oneskoreniu vývoja a ťažkej epilepsii, vysvetlil odborný portál Human Disease Genes

„Obaja naši krásni chlapci boj bohužiaľ nakoniec prehrali,“ povedala Nicole. Spoločne s manželom teraz vyzývajú ostatných rodičov, aby u svojich detí nepodcenili genetické testy. „Genetiku sme u chlapcov robiť nechceli, ale teraz by som si priala, aby sme ju urobili už skôr,“ priznala.

Problém podľa Nicole spočíva aj v nedostatočnej informovanosti. O nedávno objavenej chorobe sa toho zatiaľ príliš nevie. Lekári doteraz po celom svete diagnostikovali len 13 prípadov.

V Tennessee sa narodili dvojčatá, ktoré sa vyvinuli z embryí zmrazených pred vyše 30 rokmi. Pozrite si archívny príspevok.

Sledujte kanál spravodajstva Markízy

Práve sa číta

NAJČÍTANEJŠIE ČLÁNKY

Voyo

Sledujte Televízne noviny vo full HD a bez reklám na Voyo

K téme Zdravie

Dôležité udalosti

Sledujte kanál najsledovanejšieho televízneho spravodajstva na internete.