Muž dlho nevedel, prečo má bolesti. Príčinu odhalili, až keď mu v očiach objavili medené krúžky

Ilustračná snímka.
Zdroj: shutterstock/mingazitdinov

Wilsonová choroba je prakticky nevyliečiteľná a jediným riešením je transplantácia pečene.

Zriedkavú chorobu odhalili medené krúžky v oku pacienta. Muž (47) z Indie dlho váhal s návštevou lekára, no po dvoch mesiacoch bolestí nakoniec vyžiadal odbornú pomoc. Do nemocnice prišiel s bolesťami brucha, ktoré mal opuchnuté, rovnako ako aj nohy. Pacient nemal žiadne zdravotné ťažkosti, nepil alkohol, nebral lieky.

Na odhalenie príčiny problému tak musel podstúpiť ďalšie vyšetrenia. Lekári zistili, že muž trpí posturálnou triaškou, ktorá sa prejavuje chvením končatín a iných častí tela vplyvom gravitácie. Pacient vykazoval aj známky miernej kognitívnej poruchy, uvádza sa v správe, ktorú publikoval odborný portál The New England Journal of Medicine.

Určiť presnú diagnózu lekárom pomohlo až vyšetrenie očí. V dúhovkách totiž objavili „medené krúžky" (Kayser-Fleischerove krúžky), ktoré sa objavujú u ľudí trpiacich zriedkavou Wilsonovou chorobou.

Tremor (trasenie) možno charakterizovať ako mimovoľné rytmické a pravidelné pohyby jednej alebo viacerých častí tela. Pokojový tremor je trasenie, ktoré nie je aktivované vôľovo. Objavuje sa v čase, keď je organizmus v odpočinkovej fáze. Naopak, akčný tremor je vyvolaný akoukoľvek vôľovou kontrakciou svalov. Rozdeľuje sa na posturálny (spôsobený vôľovým udržiavaním časti tela voči gravitácii), kinetický (objavuje sa počas vôľového cieleného pohybu, prípadne je viazaný na špecifickú činnosť) a izometrický tremor (pri silnej svalovej kontrakcii).

V prípade spomínaného Inda sa neskôr vyvinula aj cirhóza pečene, ktorá je jedným z najčastejších dôsledkov Wilsonovej choroby a postihuje takmer polovicu pacientov. Wilsonovu chorobu nakoniec ešte pre istotu definitívne potvrdili genetickými testami.

Wilsonova choroba je dedičná porucha transportu medi, ktorá je spôsobená nadmerným ukladaním medi do pečene, bazálnych ganglií, buniek rohovky a ďalších orgánov. Základom Wilsonovej choroby je znížená transportná funkcia viažúca meď. Ochorenie postihuje jedného človeka z 30-tisíč obyvateľov. Najčastejšie prepukne vo veku medzi 5 až 35 rokov, príznaky sa však môžu dostaviť ešte skôr.

Následná liečba spočíva v podávaní chelačného činidla (neutrálna molekula), ktoré na seba naviaže nahromadenú meď. Pacient okrem toho začal užívať zinok, ktorý zabraňuje aby sa v črevách vstrebávala meď. Wilsonová choroba je prakticky nevyliečiteľná a jediným riešením je transplantácia pečene.

NAÍ DIlLÍ/kc

TOP ČLÁNKY

Voyo

Sledujte Televízne noviny vo full HD a bez reklám na VOYO

K téme Zdravie

Dôležité udalosti